Hemofiliapäivä

Hemofilia on perinnöllinen verenvuototauti, jota sairastaa noin 400 suomalaista. Uusia hemofiliatapauksia todetaan noin viisi vuosittain. Hemofiliaa on kaksi tyyppiä, yleisempi hemofilia A ja sitä harvinaisempi hemofilia B.

Hemofilian syyt

Hemofilia johtuu perinnöllisestä hyytymistekijöiden toiminnan tai määrän vajauksesta tai puutoksesta. Hyytymistekijät ovat veressä olevia proteiineja (valkuaisaineita), jotka aktivoituvat verenvuotoa aiheuttavien vammojen yhteydessä. Aktivoitumisen seurauksena veri hyytyy ja verenvuoto lakkaa. Hemofilia A:ssa hyytymistekijää VIII (kahdeksan) ja hemofilia B:ssä hyytymistekijää IX (yhdeksän) on liian vähän tai hyytymistekijä ei toimi normaalisti, minkä vuoksi veri ei hyydy kuten sen pitäisi.

Hemofilian periytyminen

Sekä hyytymistekijä VIII:n että IX:n geenit sijaitsevat X-kromosomissa. Miehellä X-kromosomeja on vain yksi, jolloin geenimuutos (mutaatio) johtaa siihen, että hyytymistekijää ei muodostu juuri lainkaan. Naisilla X-kromosomeja on kaksi, jolloin geenimuutos toisessa ei aiheuta sairautta, sillä toisen X-kromosomin terve geeni tuottaa riittävästi hyytymistekijää. Jos naisen toisessa X-kromosomissa on hemofiliageeni, hän on oireeton taudin kantaja. Jos kantaja saa poikalapsen, on lapsella 50 prosentin mahdollisuus saada hemofiliageenin sisältävä X-kromosomi ja sairastua hemofiliaan. Hemofiliaa sairastavan miehen pojat ovat terveitä ja tyttäret taudin kantajia. (ks. kuva periytymistavasta 

Terveyskirjasto 


Tänään on myös Pälä-päläpäivä, 
Lepakoiden arvostuspäivä, sekä  
Haikupäivä.