Hemofilia on perinnöllinen verenvuototauti, jota sairastaa noin 400
suomalaista. Uusia hemofiliatapauksia todetaan noin viisi vuosittain.
Hemofiliaa on kaksi tyyppiä, yleisempi hemofilia A ja sitä harvinaisempi
hemofilia B.
Hemofilian syyt
Hemofilia johtuu perinnöllisestä hyytymistekijöiden toiminnan tai määrän vajauksesta tai puutoksesta. Hyytymistekijät ovat veressä olevia proteiineja (valkuaisaineita), jotka aktivoituvat verenvuotoa aiheuttavien vammojen yhteydessä. Aktivoitumisen seurauksena veri hyytyy ja verenvuoto lakkaa. Hemofilia A:ssa hyytymistekijää VIII (kahdeksan) ja hemofilia B:ssä hyytymistekijää IX (yhdeksän) on liian vähän tai hyytymistekijä ei toimi normaalisti, minkä vuoksi veri ei hyydy kuten sen pitäisi.Hemofilian periytyminen
Sekä hyytymistekijä VIII:n että IX:n geenit sijaitsevat
X-kromosomissa. Miehellä X-kromosomeja on vain yksi, jolloin geenimuutos
(mutaatio) johtaa siihen, että hyytymistekijää ei muodostu juuri
lainkaan. Naisilla X-kromosomeja on kaksi, jolloin geenimuutos toisessa
ei aiheuta sairautta, sillä toisen X-kromosomin terve geeni tuottaa
riittävästi hyytymistekijää. Jos naisen toisessa X-kromosomissa on
hemofiliageeni, hän on oireeton taudin kantaja. Jos kantaja saa
poikalapsen, on lapsella
50 prosentin mahdollisuus saada hemofiliageenin sisältävä X-kromosomi ja
sairastua hemofiliaan. Hemofiliaa sairastavan miehen pojat ovat
terveitä ja tyttäret taudin kantajia. (ks. kuva periytymistavasta
